央广网深圳11月9日消息（记者郑柱子 通讯员刘旭林）为期三天的第二届国际“罕见病”研究联盟会议在深圳落下帷幕。600多位来自世界各地的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、罕见病友汇聚一堂，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。

　　罕见病，是一种流行率很低的疾病，正因为罕见，而鲜为人知，甚至知而无解。而就在本次大会上，华大基因院长王俊则给了罕见病另一种解读。他认为，现在很多常见病在过去都是罕见病，而现在的很多罕见病在将来也会成为常见病。从这个角度来讲，罕见病并不罕见。而2011年成立的国际罕见病研究联盟的目标则正是找到所有罕见病的致病基因，找出罕见病的诊断、治疗方法，让罕见病不再罕见。

　　在本次大会上，参会的“罕见”人士就罕见病领域的临床诊断及应用，跨领域研究及技术，罕见病治疗的理论及方法，罕见病的教育及培训等进行了精彩的演讲和热烈的讨论。众多罕见病类型，如出生缺陷、神经障碍、代谢异常、免疫疾病、眼科疾病、生长发育异常、遗传疾病以及药物遗传、遗传咨询等方面都被涉及。

　　在罕见病的临床诊断和跨领域研究方面，华大基因已完成了4500个样本的基因测序工作，共找出了63个新的致病基因，在世界权威杂志上发表了64篇文章。这些成果都显示了基因组技术为罕见病研究带来的突破。王俊指出，可以通过五个步骤来预防罕见病，即携带者筛查、植入前遗传诊断、产前无创基因检测、胎儿细胞无创基因检测和新生儿筛查。

　　来自剑桥大学和桑格研究所的Willem Ouwehand则介绍了他们通过全基因测序技术以及表观基因组学分析技术在罕见病方面的研究成果。他提及英国的10万基因组研究项目，他们在NHS的资助下，预计在2018年，完成10万样本的基因组检测，并表示，全基因组测序技术通过比对全部的基因组，能发现外显子检测技术所发现不了的新生突变。

　　据介绍，我国各类罕见病患者超过1000万人，而全国范围内活跃的罕见病组织大概有50家。罕见病组织希望能为罕见病患者在物质和精神上提供更多支撑，在社会上更好的生存及生活并活得更有价值。虽然目前还存在政策、人员及经费等方面的诸多困难，但搭建罕见病信息平台、建立罕见病组织发展网络、开展罕见病宣传教育、推动政策倡导和研究将是他们努力的方向。