央广网北京3月13日消息（记者刘天思）2015年以来，国家出台多项政策措施，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。但是目前，仅有少数罕见病有药可治，很多患者的医疗需求依然得不到有效满足。2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布了我国第一批罕见病目录，收录了121种罕见病，引起很大社会反响，获得广泛关注和好评。同时，在医保政策的帮助下，已经有一些罕见病药物纳入了国家医保目录。
制定符合我国国情的“罕见病”医疗保障制度
连续10年为罕见病患者“呐罕”的全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁，今年两会带来了两件提案，第一件是有关罕见病的，建议制定切合我国国情的罕见病医疗保障策略。再提罕见病，是因为罕见病患者病情重、发病早、治疗药物少，过去一直得不到足够的关注。
关注罕见病体现了科学技术的发展、政府的责任和社会文明的进步，这是一个时代发展的必然过程。特别是去年5月22日，五部委联合发布我国第一批罕见病目录，表明我国在政府层面对罕见病进行了明确定义，今后各方面工作可以以这个目录作为切入点或者抓手开展。
目录只是开始，后续还有很多问题亟待解决。比如如何让罕见病患者快速得到诊断治疗，如何保障药物的可及性等。这里有两个问题：一个是有药，另一个是有了药以后能够吃得起、用得好。此外，还涉及疾病的管理及康复。
从今年3月1日起，国家对21种罕见病药物和4个原料药减税，会在一定程度上降低药品价格。对此，长期从事神经病学临床治疗和研究的中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英有着深刻的体会，她说：“这几年大家的呼吁有了效果，比如渐冻人的治疗药物利鲁唑纳入了国家医保，使不少患者受益。在多发性硬化方面，中华医学会神经病学分会牵头做了一个多发性硬化患者生存期的调查报告，国内多发性硬化在缓解期的治疗率不到10%，与国外相比，我们起码落后了近20年。”
崔丽英所说的多发性硬化，其特点是容易复发，好了又犯。犯的次数越多，致残率越高。在缓解期治疗能避免复发，或者减少复发的次数，可明显降低致残率，让这些患者能够回归家庭、回归社会。这种疾病口服用药比较方便，像特立氟胺已经进入了中国。崔丽英希望下一步特立氟胺能够纳入医保，让所有的多发性硬化患者都能够用上药。
罕见疾病负担不容忽视
北京协和医院儿科主任医师邱正庆，主要研究治疗儿科遗传性疾病。她指出，罕见病当中80%跟遗传相关。遗传病当中，可能在儿童时期发病的占绝大多数。比如戈谢病和庞贝病发病越早，往往表现越重，而且很多病都是致残或致死的，给家庭带来很大的负担。对此，崔丽英也持相同的观点，她说：“患者残疾以后间接医疗费非常高，家人还得照顾、陪着看病，这方面的疾病负担和经济负担都会比较重。”
罕见病药品研发周期长、成本高，很多患者因为价格高用不起，纳入医保是一项重要举措。而从国家层面体现医保的公平性，让更多患者真正获益，是当前亟待解决的。丁洁说：“我在今年的提案中也提了这个问题。我的看法是保障罕见病患者用药，政府要主导，但不能全靠政府，还要有社会救助、慈善捐助等。可以根据不同的病、不同的药，根据各地的经济发展状况来制定保障措施，最好由国家出台一个机制或者一个工作的方向，然后各地政府来主导解决。”
邱正庆认为对于罕见病，每一个人都应该本着社会责任意识来看待，决不能事不关己高高挂起，她说：“对于公平性问题，也要从另外一个角度来考虑，遗传病本身在人群当中是随时可以发生的，也就是每个人都可能发生，不能以自己的幸运来漠视他人的不幸，帮助他人也是帮助我们自己。”
多方参与、多方筹资多渠道保障罕见病用药
对于罕见病药物纳入医保，国外有已经走在了前列。崔丽英说：“一是对药厂的研发有优惠政策，二是国家层面要有保障措施。经济发达的国家比如美国，在上世纪90年代就开始关注罕见病，还通过立法保障罕见病用药。”
邱正庆强调，大部分国家都是多渠道保障罕见病患者用药。对于可支付性问题，政府要起到主要作用，还要有慈善捐助以及企业帮扶。国外还有罕见病救助基金或者贫困基金等，从不同角度帮助这些患者。
目前，在我国，虽然部分药物纳入到了医保，但有些患者仍然难以负担，对此，邱正庆认为，特别昂贵的药物终身使用，一定要有国家的力量，还要有慈善捐助和药企的赞助减免，希望中国将来能成立罕见病基金，能够帮这些患者家庭分担一些药物治疗费用。
前不久，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，包括300多家医院，这能够在一定程度上提高罕见病的诊断水平。崔丽英给予高度肯定，“国家宣布建立罕见病诊疗协作网，对各级医生也是一个触动。通过学习及培训，可以让更多基层医生认识了解罕见病，这一点就很不容易了。”
疾病罕见，但是关爱不能罕见。相信通过社会共同努力，罕见病患者最终能够得到治疗，能够获得更好的生存质量。
共和国声音日历|2月26日
